Ενας καθηγητής του Πανεπιστημίου Στάνφορντ αποκωδικοποίησε ολόκληρο το γονιδίωμά του με κόστος όσο εκείνο ενός... αυτοκινήτου. Η νέα εξέλιξη, που κατεβάζει δραματικά το κόστος της διαδικασίας, αναμένεται να φέρει επανάσταση στην ιατρική, οδηγώντας σε εξατομικευμένες θεραπείες.
Ως πριν από λίγα χρόνια το κόστος αποκωδικοποίησης των 3 δισ. γραμμάτων του ανθρωπίνου γονιδιώματος ήταν τεράστιο. Οταν ξεκίνησε το Πρόγραμμα Αποκωδικοποίησης του Ανθρωπίνου Γονιδιώματος το 1990, η αποκωδικοποίηση ενός τυπικού γονιδιακού χάρτη ανερχόταν σε περισσότερα από 2 δισ. ευρώ. Σιγά σιγά όμως το κόστος αυτό άρχισε να μειώνεται. Πέρυσι ο Τζέιμς Γουάτσον, ο οποίος το 1953 ανακάλυψε μαζί με τον Φράνσις Κρικ τη διπλή έλικα του DΝΑ, αποκωδικοποίησε το γονιδίωμά του περίπου για 700.000 ευρώ. Και πάλι όμως ένα τέτοιο κόστος είναι απαγορευτικό για τους κοινούς θνητούς.
Τώρα ο καθηγητής Στέφεν Κουέικ του Πανεπιστημίου Στάνφορντ στο Πάλο Αλτο της Καλιφόρνιας πέτυχε να μειώσει δραστικά αυτό το κόστος σε μόλις 35.000 ευρώ. Με τη χρήση μιας επαναστατικής τεχνικής την οποία ανέπτυξε πριν από έξι χρόνια, ο καθηγητής δημιούργησε ένα προσχέδιο του γονιδιώματός του το οποίο μπορεί να αποτελέσει τη βάση για αναλύσεις από τους ερευνητές σχετικά με γενετική προδιάθεση για οργανικές και ψυχικές διαταραχές. Το γονιδίωμα του Κουέικ μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη μελέτη παρενεργειών οι οποίες πιθανώς κρύβονται πίσω από διαφορετικά φάρμακα.
O ι άνθρωποι που έχουν αποκωδικοποιήσει το γονιδίωμά τους ως αυτή τη στιγμή μετριούνται στα δάχτυλα. Και αυτό διότι η όλη διαδικασία, εκτός από πολύ ακριβή, είναι και τρομερά χρονοβόρος: Απαιτούνται εκατοντάδες ώρες εργασίας στο εργαστήριο με χρήση εξειδικευμένων μηχανημάτων, ενώ απασχολούνται περί τα 200 άτομα. Ο δρ Κουέικ πέτυχε πάντως, σύμφωνα με δηλώσεις του, να αποκωδικοποιήσει το γονιδίωμά του μέσα σε μόλις δύο μήνες με τη βοήθεια μόνο δύο συναδέλφων του.
Πώς το κατάφερε αυτό; Η αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος αφορά συνήθως τη δημιουργία πολλών αντιγράφων του DΝΑ ενός ατόμου προτού γίνει η «ανάγνωση» του κάθε γράμματος στον γενετικό κώδικα. Η μέθοδος του Κουέικ, η οποία έχει δημοσιευτεί στην επιθεώρηση «Νature Βiotechnology», επιτρέπει την αποκωδικοποίηση με τη χρήση ενός μόνο μορίου DΝΑ κάποιου ατόμου. Με τον τρόπο αυτόν η διαδικασία είναι απλούστερη αλλά και φθηνότερη. Στη μείωση του κόστους της τεχνικής συντελεί επίσης το γεγονός ότι για την αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος ενός ατόμου χρησιμοποιούνται υπάρχουσες πληροφορίες σχετικά με τη δομή του γονιδιώματος οι οποίες έχουν προκύψει από το Πρόγραμμα για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα. Γίνονται έτσι εύκολα συγκρίσεις οι οποίες δίνουν γρήγορα μια συνολική εικόνα του γενετικού κώδικα, ακόμη και αν οι επιστήμονες έχουν στα χέρια τους την αλληλουχία μόνο κάποιων τμημάτων DΝΑ του ατόμου.
Πάντως ο ίδιος ο καθηγητής Κουέικ παραδέχεται ότι η νέα εποχή της φθηνής αποκωδικοποίησης, η οποία σύντομα- ίσως και μέσα σε έναν χρόνο- θα αποτελέσει γεγονός, ανοίγει μεγάλα ηθικά και κοινωνικά ζητήματα. «Το γονιδίωμα των 1.000 δολαρίων (σ.σ.: περίπου 700 ευρώ) βρίσκεται στη γωνία και όταν ο καθένας θα μπορεί να έχει στα χέρια του τον γονιδιακό χάρτη του, τι θα γίνει με το θέμα των προσωπικών δεδομένων, με τις ασφαλιστικές εταιρείες, με τις αποφάσεις σχετικά με την ανθρώπινη υγεία; Θα απαιτούμε από τον κάθε άνθρωπο, βάσει του γενετικού προφίλ του, να αλλάξει τη συμπεριφορά τουή απλώς θα του κάνουμε συστάσεις; Η ασφαλιστική εταιρεία θα μπορεί να ζητεί από τον καθένα να ακολουθήσει έναν συγκεκριμένο τρόπο διατροφής, για παράδειγμα, αλλιώς δεν θα δέχεται να τον ασφαλίσει. Αυτό θέλουμε;» αναρωτιέται.
(Από την εφημερίδα ΤΟ ΒΗΜΑ, 12/08/2009)